«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Ниманна–Пика

Болезнь Ниманна–Пика — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя–Сакса. Характерны клетки Пика — сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина.

Классификация • Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза) •• Классическая инфантильная (тип A) •• Висцеральная (тип B) — аллель типа А • Форма без недостаточности сфингомиелиназы •• Подострая (ювенильная, два подтипа C) •• Новошотландская (тип D) — аллельна типу С •• Взрослая (тип E) — аллельна типу С • Болезнь голубых гистиоцитов.

• Типы А и B (*257200, 11p15.4–p15.1, SMPD1, r). Клинические проявления: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонии, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерстициальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторные исследования: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А1.

• Тип С (18q11–q12, r) — блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность •• Подтип С1 (*257220, ген NPC1, r). Клинические проявления: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12–20 годам. Лабораторные исследования: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина •• Подтип С2. (601015, ген NPC2, r). Клинические проявления: атаксия, эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидные расстройства, психоз, гепатоспленомегалия, холестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало обычно после 1 или 2 лет, смерть обычно в возрасте от 5 до 15 лет.

• Типы D и Е (#257250, ген NPD, r). Клинически протекает как более мягкий вариант типа С.

• Болезнь голубых гистиоцитов (269600, r) характеризуется спленомегалией, умеренной тромбоцитопенией и наличием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при обычной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.

Лечение • Поддерживающая терапия • Спленэктомия • Пересадка костного мозга.

Cинонимы • Сфингомиелиновый липидоз • Фосфатидоз • Гистиоцитоз липоидный • Липоидоз фосфатидный • Ретикулёз нелейкемический • Ретикулоэндотелиоз метаболический • Спленогепатомегалия липоидноклеточная • Сфингомиелиноз

МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы