«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Лейкодистрофия метахроматическая

Метахроматическая лейкодистрофия — наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) — лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания.

Генетические дефекты • Недостаточность арилсульфатазы А (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, ) — преобладающая причина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие • Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, ). Просапозин — гликопротеин, предшественник сапозинов A, B, C, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.

Клинические формы • Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артропатии. Течение обычно прогрессирующее, смерть в возрасте около 5 лет. Лабораторные данные: белок в ликворе >100 мг%, мозг, почки, моча — метахроматическое окрашивание • Детская поздняя форма: начало после 3 лет • Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет • Поздняя (взрослая) форма обычно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее • Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310, ) без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотензия • Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — форма заболевания без неврологической симптоматики • Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.

Синонимы • Метахроматическая лейкоэнцефалопатия • Лейкодистрофия Шольца–Гринфилда • Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма)

МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы.