«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3–6 мес.

Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галактозилцерамид b-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3–q32.1, ген GALC, r), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, демиелинизации.

Клиническая картина • Ранняя инфантильная форма (начало в 3–6 мес) •• I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии •• II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии •• III стадия: децеребрация, бульбарные расстройства, судороги • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.

Лечение симптоматическое.

Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

Синонимы • Лейкодистрофия глобоидноклеточная • Краббе–Бенеке болезнь • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия • Краббе диффузный инфантильный склероз

МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы