«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (цереброзидоз, цереброзидный липидоз) — наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая b-глюкозидаза, КФ 3.2.1.45, 1q21, более 50 дефектных аллелей, r] и сапозина [176801, ген SAP1, 10q22.1]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная • Тип 1 (230800, 1q21, ген b-глюкоцереброзидазы GBA, 1q21, r) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге (крупные вакуолизированные макрофаги, содержащие цереброзид керазин), гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, эпилептиформные припадки • Тип 2 (230900, r) — церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм • Тип 3 (231000, r) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция • Гошеподобная болезнь (#231005, r). Гидроцефалия, надъядерный паралич глазодвигательнûõ нервîâ, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторные исследования: недостаточность гликозил-церамид b-глюкозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга с периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше. Лечение • Спленэктомия при кровотечениях • Ортопедическая иммобилизация • Пересадка костного мозга • Анальгетики МКБ-10 • E75.2 Другие сфинголипидозы