«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r).

Клиническая картина

• Поражение ЦНС •• Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом •• Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) •• Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет •• Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

• Нарушения иммунитета •• Гипоплазия тимуса •• Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

• Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

• Поражение других систем •• Раннее поседение волос •• Атрофические изменения кожи лица •• Пигментные пятна •• Себорейный дерматит •• Незначительное отставание в росте •• Задержка умственного развития •• Частые пневмонии, синуситы •• Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) •• Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен •• Снижение толерантности к глюкозе.

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35–40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

МКБ-10 • G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации