«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Атаксия Фридрайха

Атаксия Фридрайха (спинно-мозжечковая дегенерация, атаксия Фридрейха) — наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.

Генетические аспекты. Зарегистрирована мутация гена фратаксина FRDA (FARR), 9q13 q21.1 (229300).

Патоморфология • Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей • Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер) • Дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина • Заболевание дебютирует обычно в 7–13 лет • Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию) • Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности • У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифосколиоз) • Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии • На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта • Нарушение функций тазовых органов • Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах • Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, СД, гипогонадизм.

Лабораторные исследования • Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам • Изменения на ЭКГ • ЭхоКГ-изменения • Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Лечение • Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер •• Ортопедическая коррекция •• Лечение патологии сердца •• Витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз • Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти • Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы • Наследственная атаксия Фридрайха • Наследственная (спинальная) атаксия • Болезнь Фридрайха

МКБ-10 • G11.1 Ранняя мозжечковая атаксия