«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Цистиноз

Цистиноз — наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100 000 (в Англии и Франции — до 1:25 000). Различают три клинические формы (все r, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя ювенильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).

Цистиноз нефропатический ранний (*219800, 17q13, ген CTNS, r)

 Клиническая картина. Отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве, фотофобия, эрозии роговицы, ретинопатия, нефропатия, почечная недостаточность, гипотиреоз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, задержка роста, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга на КТ; раннее начало, интермиттирующее течение.

 Лабораторные данные: кристаллы цистина в лейкоцитах препаратов крови и костного мозга, отложение цистина в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.

Цистиноз нефропатический поздний (#219900, ?аллель цистинозина, r) — отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте.

Цистиноз доброкачественный взрослых (#219750, ?аллель цистинозина, r) — начало во взрослом возрасте, отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев.

ЛЕЧЕНИЕ. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину и продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

Синонимы  Абдергальдена–Фанкони синдром  Линьяка синдром  Линьяка–Фанкони синдром  Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка синдром  Диабет гликофосфаминный.

МКБ-10  E72.0 Нарушения транспорта аминокислот