«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Эллиптоцитоз наследуемый

Наследуемый эллиптоцитоз — относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50–90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

Генетические аспекты • К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (*130500, 1р36.2–р34, ген EPB41, В), a-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, В), b-спектрина (*182870, 14q23–q24.2, ген SPTB, В), эритроцитарного белка 3 (*109270, паллидин, 17q21–q22, ген BND3, В); известна также атипичная форма (#225450, r) • Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, r), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и a-спектрина (182860). Клинические проявления: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

Клиническая картина. Только у 10–15% пациентов наблюдают хроническую гемолитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

Синоним. Овалоцитоз наследуемый

МКБ-10 • D58.1 Наследственный эллиптоцитоз