«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Анемия серповидноклеточная

Серповидноклеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcus pneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто наблюдают в Азербайджане и Дагестане.

Этиология • На молекулярном уровне. Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb, также другие мутации, Â). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.

Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

Диагностика • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризованного HbS при электрофорезе Hb • Другие критерии: •• анемия — Hb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3 •• ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) •• лейкоцитоз •• тромбоцитоз •• мазок периферической крови: эритроциты в форме серпа, полихромазия •• концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20–40 мг/л [34–68 мкмоль/л]) •• СОЭ снижена •• содержание ЛДГ сыворотки крови повышено •• гаптоглобин отсутствует •• в костном мозге — эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.

Лечение • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол) • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена • Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов • Трансплантация костного мозга.

Осложнения • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения • Сепсис • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями • Кардиомегалия • Ретинопатия • Гемосидероз.

Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.

Синонимы • Дрепаноцитоз • Менискоцитоз • Серповидноклеточный синдром • Менискоклеточная анемия • Менискоцитарная анемия

МКБ-10 • D57 Серповидноклеточные нарушения