«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.

Классификация • С полидактилией •• I тип — синдром Ноака •• II тип — синдром Карпентера •• III тип — синдром Сакати–Найена •• IV тип — синдром Гудмана (201020, r): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация • Без полидактилии •• I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3–q26, дефект гена FGFR2 [176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], Â). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II–IV пальцы, 2 степень — II–V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя •• II тип — синдром Апера–Крузона: генетически не отличим от I типа •• III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре–Хотцена, 7p21, дефекты гена TWIST [фактор транскрипции], Â) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца •• V тип — синдром Пфайффера (#101600, 8p11.2–p11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, Â). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.

Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.

МКБ-10. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности