«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет.

Биохимия и генетикаb-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16) • Также известны: •• наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, À; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза « ацил-активирующий фермент « ацил-КоА синтетаза « длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) •• Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1, r): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа •• Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил-КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, r), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.

Лечение • Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.

Синонимы • Зимерлинга–Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71.3 Нарушение обмена жирных кислот