«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Агранулоцитоз наследственный

Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (врождённых нейтропений) — лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

• Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971, 1p35–p34.3, ген CSF3R], r, ассоциация с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин. Трансплантация костного мозга — метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.

• Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (например, фурункулёз) •• Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, Â). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия •• Циклическая нейтропения (*162800, Â). Циклическое (15–35 дней) снижение содержание всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит. При восстановлении миелопоэза симптоматика угасает. Частота нейтропении от 1 раза в 1–2 года до 4–6 в год.

• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, *267500, r). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы.

• Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, r).

• Швахмана–Дайемонда синдром (*260400, r) — нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.

• Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, r). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, кроме нейтропении характерны эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
• Шедьяка–Штайнбринка–Хигаси синдром (*214500, 1q42.1–q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, r). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, тельца Дёле (округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах). Клиническая картина — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка–Штайнбринка–Хигаси аномалия, Шедьяка–Хигаси болезнь, Шедьяка–Хигаси синдром.

• Синдром Грисчелли (*214450, 15q21, ген MYO5A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], r) сходен по клинической картине и течению с синдромом Шедьяка–Штайнбринка–Хигаси (214500).

• Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах О2– и Н2О2 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазопозитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции. Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).

• Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

• Аномалии • Альдера (*103800, Â) — азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов • Пельгера–Хюэта. Врождённая (Â, *169400; r, *260570; À, *310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа «сдвиг влево»; у гомозигот — эпизоды лихорадки и абдоминальные боли; при *310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения.

Лечение симптоматическое • Антибиотики • Пересадка костного мозга • См. Агранулоцитоз.

МКБ-10 • D70 Агранулоцитоз.