Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35–50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.
Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-триплетов гена хантингтина (143100, ген HD, IT15, 4p16–3, Â). Передача гена по отцовской линии, а также увеличение числа повторов приводят к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому прогрессированию.
Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (g-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре.
Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.
Клиническая картина
• Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в так называемой танцующей походке.
• В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет •• Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания •• Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение •• Шизофреноподобные расстройства •• Расстройства настроения •• Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) •• Обсессивно-компульсивные расстройства.
Лабораторные исследования • Уменьшение количества g-аминомасляной кислоты • Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы • Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы • Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.
Специальные исследования • Генетический анализ • КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков • Позитронная эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.
Дифференциальная диагностика • Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Кройтцфельдта–Якоба) • Другие виды дискинезий, включая лекарственные.
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Специфическое лечение отсутствует • Генетическое консультирование • Симптоматическое лечение • Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
Лекарственная терапия • Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3–4 дня до достижения терапевтического эффекта [10–90 мг/сут]; хлорпромазин, резерпин, начиная с 0,1 мг/сут) • При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, диазепам).
Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.
Профилактика — генетическое консультирование.
Синонимы • Хорея дегенеративная • Хорея наследственная • Хорея прогрессирующая хроническая
МКБ-10 • G10 Болезнь Гентингтона
Примечания • Многократно сообщалось о благоприятном эффекте на течение экспериментально вызванного у обезьян заболевания аллотрансплантатов незрелой ткани мозга (особенно полосатого тела)
